Hà Nội
Người đàn ông 40 tuổi, khám hiếm muộn phát hiện mắc hội chứng Klineifelter thừa một nhiễm sắc thể gây vô sinh, kiểm tra ADN con trai kết quả không cùng huyết thống.
Ngày 2/4, bác sĩ Lê Duy Thảo, Khoa Nam học, Trung tâm IVF Hồng Ngọc, cho biết có hai khả năng xảy ra, một là người chồng bị vô sinh từ trước, hoặc thứ phát. Tuy nhiên, sau khi khám, bác sĩ thấy cơ quan sinh dục của bệnh nhân bé và gần như không có lông. Kiểm tra ADN của con trai anh, kết quả không cùng huyết thống.
Các xét nghiệm khác sau đó phát hiện người chồng không có tinh trùng trong tinh dịch, chẩn đoán vô sinh do hội chứng Klineifelter. Nhiễm sắc thể giới tính của anh thừa một nhiễm sắc thể X, tức là XXY, trong khi nam giới bình thường chỉ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY.
“Người mắc hội chứng này gần như không có khả năng sinh con tự nhiên do hai tinh hoàn không phát triển”, bác sĩ nói.
Người bệnh được tư vấn dùng các phương pháp điều trị vô sinh như vi phẫu mở tinh hoàn tìm tinh trùng, liệu pháp thay thế testosterone.
Bác sĩ Thảo thăm khám, tư vấn cho người bệnh. Ảnh:
Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển tinh hoàn, cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn. Người mắc hội chứng này thường có biểu hiện suy sinh dục, sinh tinh kém hoặc không sinh tinh, không thể có con tự nhiên. Cứ khoảng 800-1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này.
Các dấu hiệu và triệu chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu là cơ bắp yếu, chậm nói, tính cách trầm lặng, dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật.
Thanh thiếu niên mắc bệnh này tầm vóc có thể cao hơn trung bình cùng lứa tuổi, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với trẻ đồng lứa, sải tay dài, chậm hoặc không dậy thì. Sau tuổi dậy thì, người bệnh ít cơ bắp; lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa; giọng nói cao; mỡ phân bố theo kiểu nữ. Bên cạnh đó, tinh hoàn hoặc dương vật người bệnh nhỏ hơn bình thường, tuyến vú to, xương yếu. Những người này nhút nhát, nhạy cảm, khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội.
Ở người trưởng thành, dấu hiệu thường gặp là chậm con, hiếm muộn, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương, phì đại tuyến vú, tăng mỡ bụng.
Hội chứng Klinefelter không ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành của người bệnh nên hầu như đều phát hiện muộn, đến khi kết hôn, chậm có con mới đi khám.
Hiện, không có phương pháp sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Bệnh có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Bác sĩ khuyến cáo vợ chồng quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng một năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản. Phụ huynh và trẻ nhỏ chú ý cơ thể để phát hiện sớm dấu hiệu bất thường và điều trị kịp thời, tránh biến chứng sau này.
Minh An
