Em năm nay 17 tuổi, tinh hoàn không phát triển, giọng nói cũng không thay đổi nhiều. Xin hỏi bác sĩ có phải em bị dậy thì muộn, có cần đi khám? (Văn Nam, Đăk Lăk)
Trả lời:
Dậy thì muộn là hậu quả của sự chậm phát triển sinh dục, khi phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát ở thời điểm trễ hơn thời điểm dậy thì của dân số nơi đang sống. Đối với bé gái, không phát triển tuyến vú khi 13 tuổi hoặc không có kinh nguyệt đầu tiên lúc 16 tuổi, được xem dậy thì muộn. Đối với bé trai, không tăng thể tích tinh hoàn lúc 17 tuổi được xem dậy thì muộn.
Dậy thì muộn được phân loại thành: toàn thể, do giảm hormone hướng sinh dục, do tăng hormone hướng sinh dục.
Dạng toàn thể: không có xét nghiệm, thường phải chẩn đoán loại trừ, biểu hiện bằng giảm tốc độ phát triển trong những năm đầu rồi bình thường, sau đó giảm trong những năm đầu tuổi thiếu niên kèm theo giảm tiết hormone tăng trưởng. Trong gia đình có người bị chậm dậy thì. Chậm phát triển xương, giảm chiều cao. Khứu giác của trẻ có thể giảm hoặc mất hoàn toàn.
Nguyên nhân do đột biến gene, chứng chán ăn thần kinh, suy dinh dưỡng, bệnh mạn tính, do hoạt động thể lực quá mức, mẹ dùng cocaine, ngộ độc valproate, xạ trị, hóa trị…
Dậy thì muộn do suy sinh dục nguyên phát. Đó là loạn sản sinh dục như hội chứng Turner, loạn sản sinh dục 46XY, hội chứng nữ 46XX, hội chứng Klinefelter, hội chứng tinh hoàn biến mất, suy chức năng buồng trứng do nguyên nhân tự miễn, suy chức năng buồng trứng sớm không do tự miễn, hội chứng Noonan, bất thường về chuyển hóa galactose, hội chứng Down…
Do đó cần thêm thông tin về bệnh sử gia đình và bạn cần đến các cơ sở y tế khám để xác định nguyên nhân gây chậm dậy thì. Một số vấn đề cần làm rõ để xác định nguyên nhân dậy thì muộn như bạn có đang điều trị bệnh gì khác không? Có điều trị tật dương vật bé hoặc tinh hoàn ẩn không? Các thành viên khác trong gia đình dậy thì ở độ tuổi nào? Có thành viên gia đình nào bị vô sinh không? Có thành viên gia đình nào bị tật mất khứu giác hoặc bệnh thần kinh không? Bạn có bị rối loạn ăn uống không? Có tham gia thể dục thể thao mang tính cạnh tranh mạnh không? Có phải là người học làm vũ công không?
Ghi lại quá trình tăng trưởng, thay đổi tốc độ tăng trưởng, sụt cân, chỉ số khối cơ thể (BMI), cân nặng so với chiều cao.
Tại bệnh viện, quá trình khám tập trung vào đặc điểm cơ thể lệ thuộc estrogen và androgen. Ở bé trai, chiều dài tinh hoàn trên 2,5 cm hoặc thể tích trên 4 ml báo hiệu bắt đầu dậy thì. Giảm GnRH sẽ gây tình trạng dương vật nhỏ. Tinh hoàn nhỏ, cứng và nhất là khi có nữ hóa tuyến vú ở bé trai, có khả năng do hội chứng Klinefelter.
Các bác sĩ sẽ dựa vào tỷ lệ chiều cao phần trên – dưới, chiều cao, chiều dài sải tay… nếu tay chân dài quá khổ, chẩn đoán có thể tình huống suy sinh dục trong hội chứng Kallmann hoặc loạn sản sinh dục 46XY.
Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm, đánh giá chức năng tuyến giáp, chụp MRI não để xác định hành khứu teo nhỏ hoặc biến mất, chụp X-quang xương quyết định tuổi xương để đánh giá mức độ dậy thì muộn, giúp theo dõi phát triển trong thời gian tới, giúp ước tính chiều cao cuối cùng…
Bác sĩ Nguyễn Văn Học