Hà Nội
Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn.
Các xét nghiệm chẩn đoán cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter. Người mắc hội chứng này thường có biểu hiện suy sinh dục, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh, không thể có con tự nhiên.
Các dấu hiệu và triệu chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu là cơ bắp yếu, chậm nói, tính cách trầm lặng, dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật…
Thanh thiếu niên mắc bệnh có thể cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những bé khác, sải tay dài, chậm dậy thì hoặc không dậy thì. Sau tuổi dậy thì, người bệnh ít cơ bắp; lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa; giọng nói cao; mỡ phân bố theo kiểu nữ. Bên cạnh đó, tinh hoàn hoặc dương vật người bệnh nhỏ hơn bình thường, tuyến vú to, xương yếu. Những người này nhút nhát và nhạy cảm, khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội.
Ở người trưởng thành, dấu hiệu thường gặp là chậm con, hiếm muộn, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương, phì đại tuyến vú, tăng mỡ bụng.
Bác sĩ cho biết bệnh chủ yếu được phát hiện khi nam giới gặp những bất thường về sinh sản hoặc cơ quan sinh dục. Bệnh Klinefelter thường không ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành của người bệnh nên hầu như đều phát hiện muộn, đến khi kết hôn, chậm có con mới đi khám.
Hiện, không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng của bệnh như cắt bỏ mô vú, tập vật lý trị liệu, tư vấn tâm lý, điều trị vô sinh…
Với hội chứng Klinefelter nói riêng và các bệnh về di truyền nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), độ chính xác rất cao mà không làm ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng một năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản. Phụ huynh và trẻ nhỏ chú ý cơ thể của mình để sớm phát hiện dấu hiệu bất thường và điều trị kịp thời, tránh biến chứng sau này.
Minh An